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数据来源:1.纪念斯隆凯特琳癌症中心官网对视网膜母细胞瘤的介绍 2.丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心官网对视网膜母细胞瘤的介绍 3.视网膜母细胞瘤患者及家长手册 4.四川大学华西医院的Jingge Gao等于2016年10月在Medicine (Baltimore)上发表的《中国西南地区视网膜母细胞瘤儿童患者的临床表现和治疗结局》,Gao J, Zeng J, Guo B, He W, Chen J, Lu F, Chen D. Clinical presentation and treatment outcome of retinoblastoma in children of South Western China. Medicine (Baltimore). 2016 Oct 5.四川大学华西医院2013年在Int J Ophthalmol上发表的《视网膜母细胞瘤:发病和治疗》,Luo C, Deng YP. Retinoblastoma: concerning its initiation and treatment. Int J Ophthalmol. 2013 Jun 18

韩国电影分级制度视网膜母细胞瘤(RB)是一种罕见的视网膜癌症,俗称眼癌。

在美国,每年大约有250名小儿确诊患有此种癌症,大多患儿都在5岁以下,新生儿到2岁之间的婴幼儿发病率高。在中国,视网膜母细胞瘤虽然是罕见病,但是中国人口基数大,每年的新增病例约1100例。
韩国电影分级制度 该病男女发病率相当,多发生于单眼。视网膜母细胞瘤也可转移到身体的其他部位包括骨髓,但这种情况非常罕见。

视网膜母细胞瘤由位于13号染色体上的一个肿瘤抑制基因(称作RB1)突变引起。这一基因剔除基于两次基因突变(或改变),并导致细胞生长不受控制。在遗传性视网膜母细胞瘤中,#1次基因突变遗传自父亲或母亲,第二次基因突变则是在视网膜发育的过程中产生的。在散发性视网膜母细胞瘤中,两个基因突变都 是在视网膜发育的过程中产生的。散发的意思是“偶然发生”。

白瞳症

当光线从一定角度射向瞳孔时出现白光反射

斜视

双眼注视方向不一致;一个或两个眼睛好似不在看同一方向

疼痛或眼周发红

疼痛或眼周发红

韩国电影分级制度 视力不佳或视力改变

视力不佳或视力改变

  • 早期诊断视网膜母细胞瘤,患儿可能不会出现以上症状。
  • 同时,其他疾病也可能出现相似的症状,所以,务必咨询专业医生确诊。
血栓
基因和/或DNA检测
小儿麻醉后瞳孔放大,以便查看和检查整个视网膜
肿瘤周边液体检查
全眼检查
核磁共振成像(MRI)
计算机断层扫描
(也叫CT或CT扫描)
通过以上手段,在临床症状出现之前诊断出视网膜母细胞瘤是可能的。如果确有视网膜母细胞瘤家族史,那么就有必要在小儿发育的多个阶段进行常规眼部检查,以确定是否出现肿瘤。

在视网膜母细胞瘤确诊后,就需要检测肿瘤的大小、数量、位置、以及是否转移到身体其他部分,这叫做肿瘤分期,是制定治疗方案过程中非常重要的一步。
视网膜母细胞瘤有多个分期体系。 当手术和外放射是主要的治疗手段时,Reese-Ellsworth分期在保存视力和局部疾病控制方面具有重要的预后意义。然而,随着视网膜母细胞瘤保守治疗的发展,Reese-Ellsworth分期不能适应新的要求。为了更好地指导临床治疗和评估预后,新分期系统出炉,即IIRC分期(Intraocular International Retinoblastoma Classification)。该分期系统更适用于目前的治疗方法,能更好地预测治疗能否成功。

分期
A期
B期
C期
D期
E期
描述
肿瘤较大径≤3mm
肿瘤>3mm或有一项或多项以下表现:
● 位于黄斑区(距离中心凹≤3mm)
● 位于视盘旁(距离视神经≤1.5mm)
● 视网膜下液(距离边缘≤3mm)
具有一项或多项以下表现的视网膜母细胞瘤
● 视网膜下种植≤3mm
● 玻璃体种植≤3mm
● 视网膜下及玻璃体种植,均≤3mm
具有一项或多项以下表现的视网膜母细胞瘤
● 视网膜下种植≥3mm
● 玻璃体种植≥3mm
● 视网膜下及玻璃体种植,均≥3mm
广泛的视网膜母细胞瘤占据眼球的50%以上,或具有以下任何表现:
● 新生血管性青光眼
● 位于前房、玻璃体或视网膜下的来自玻璃体出血的不透明基质
● 筛板后视神经、脉络膜(>2mm)、巩膜、眼眶或前房受累
国内治疗

韩国电影分级制度 在国内,大部分视网膜母细胞瘤患儿仍采取眼球摘除、眼眶内容物剜除或全身化疗。尽管摘除眼球能治好病,但患者将承受失去眼睛后的次生痛苦。而全身化疗则有可能引发新的基因突变,使得本已健康的患儿,在几年后罹患与之前完全不同的儿童癌症,常常使家长难以接受。造成这一差距的主要原因一方面是国内病人诊断时已基本进入晚期,另一方面是国内诊治技术还相对落后。

美国治疗
眼动脉内局部化疗
眼动脉内局部化疗是治疗晚期视网膜母细胞瘤的一种新型疗法,将化疗药物直接注入眼动脉(连接眼部的血管)。麻醉师为患者实施全身麻醉。一个细管经血管(股动脉)插入腹股沟(大腿根部),向上穿至眼动脉,然后将化疗药物注入眼部。这种化疗药物传输方法旨在缩小体内接触药物的范围,从而减少副作用。
此疗法常用的药物是美法仑(Melphalan)和拓扑替康。平均每只眼睛需要三个治疗周期,每个周期间隔的时间为4周。治疗成功后,肿瘤将会缩小。
如有必要,还可使用激光疗法、冷冻疗法或放射性板块疗法治疗残余肿瘤。
体外放射疗法
自20世纪早期以来,体外放射治疗一直被用作保留眼睛或儿童视力治疗视网膜母细胞瘤的一种方法。因为视网膜母细胞瘤对放射敏感,所以治疗通常很成功。放疗在门诊进行,每周5次,持续3~4周。
治疗期间,使用定制的石膏磨具防止头部移动,有时治疗还需使用镇定剂。
体外放射治疗后,肿瘤通常会变小或缩小,留下疤痕,但是疤痕几乎不可能完全消失。实际上,随着肿瘤的缩小,疤痕甚至可能比之前更加明显,因为灰红色的肿块变成了白色钙状物。
近距离放疗(敷贴治疗)
敷贴治疗的英文是Radioactive plaque treatment,是一种近距离放射治疗(Brachytherapy)。敷贴是目前脉络膜黑色素瘤保眼治疗常用的治疗方法,该方法近来也被用于治疗视网膜母细胞瘤。原理是向肿瘤所在区域集中提供高浓度的放射量(同时,要尽可能少地对肿瘤周围的健康组织产生放射影响)。敷贴的放射源来自于米粒大小的放射粒子,碘125是目前视网膜母细胞瘤敷贴治疗中常用的放射性核素。这些米粒大小的放射粒子被安置在外表镀金(或者金质)类似啤酒瓶盖的斑块状小盘子里,这些放射源和斑状盘的组合称为敷贴器。这种敷贴器是根据患者的肿瘤大小和位置定制的。经过非常精确的计算来确定需要放射的量以及需要放射的时长。
经瞳孔温热疗法(TTT)
这是一种热红外激光疗法。通过对肿瘤进行长时间低能量照射,达到杀死肿瘤的目的。持续时间至少为1分钟,一般在5-15分钟。TTT疗法向肿瘤照射的热量比激光疗法要低。TTT可以同静脉化疗或介入化疗联合使用,称之为温热化疗。
冷冻治疗
冷冻是周边小肿瘤的主要治疗方法,或作为外放射治疗后复发的肿瘤的次要治疗方法。快速冷冻(-90℃)导致眼内冰晶形成,蛋白变性,pH改变,最终细胞膜破裂。肿瘤越小,冷冻治疗的疗效越好。。
化学减容术
化学减容术是用化疗治疗视网膜母细胞瘤。静脉注射至儿童体内的化疗药物通过血液流通。如果化疗成功,肿瘤会在数周内缩小。化疗是通过一次、两次或更多次地使用一种或多种药物来治疗癌症。
眼球摘除术
眼球摘除术是视网膜母细胞瘤治疗中常见的手术。因为这是目前仅有能够完全消除癌症的方法,所以有些情况下摘除眼球还是必要的。既能消除眼睛里的癌症,而又不用摘 除整个眼睛,这种情况是不可能的。
摘除眼睛需要全身麻醉。术中摘除的整个眼睛及作为样本的一长段视神经被送至病理室,在显微镜下做检查。
眉毛、眼睑和眼部肌肉全都留在原处。这个手术不会影响正常的眨眼、流泪和眉毛移动,而且无痛,所需时间不到1小时。
在被告知术后注意事项和护理知识后,孩子当天可以回家,第二天再来医院做检查。
义眼置换术
在眼球摘除的位置植入一个塑料球、橡胶球或珊瑚球,所以眼睛里不会出现空洞。术后大约三周,孩子就可以适应义眼。
塑料的义眼看起来跟另一只真眼一模一样。义眼不会像真眼那样转动,也不能上下转动。当然,义眼也看不见。

韩国电影分级制度 纪念斯隆-凯特琳癌症中心是世界上具有悠久历史的大型规模私立癌症中心。一百三十多年来,它一直致力于病人诊治、创新研究,以及更好的理解、诊断和治疗癌症。作为美国癌症中心之一,纪念斯隆-

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  • 纪念斯隆-凯特琳癌症中心是世界上具有悠久历史的大型规模私立癌症中心。一百三十多年来,它一直致力于病人诊治、创新研究,以及更好的理解、诊断和治疗癌症。作为美国癌症中心之一,纪念斯隆-凯特琳癌症中心是美国41个被美国国家癌症研究院指定的综合癌症中心之一。
  • 纪念斯隆-凯特琳癌症中心的眼科肿瘤医生已实施了12000多例视网膜母细胞瘤检查,他们在视网膜母细胞瘤和看似视网膜母细胞瘤的疾病的诊断方面拥有无法匹敌的丰富经验。
  • 纪念斯隆-凯特琳癌症中心眼部肿瘤科的视网膜母细胞瘤中心诊治过的视网膜母细胞瘤患者人数多于世界上其它任何一所癌症中心。该中心为推进尖端保视力技术的使用做出了巨大贡献,采用的尖端技术包括眼动脉化疗、化学减容术、冷冻疗法、激光疗法、放射性镭板疗法、体外放射疗法、义眼置换术和眼球摘除术等。

丹娜法伯/波士顿儿童医院癌症中心是丹娜法伯癌症研究院和波士顿儿童医院共同创建的综合性儿童癌症和血液病项目。该中心在2015-2016年《美国新闻与世界报道》儿童医院癌症专科排名中,位居#1。该团

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  • 丹娜法伯/波士顿儿童医院癌症中心是丹娜法伯癌症研究院和波士顿儿童医院共同创建的综合性儿童癌症和血液病项目。该中心在2015-2016年《美国新闻与世界报道》儿童医院癌症专科排名中,位居#1。该团队被评为全美领先的团队,为患有各种癌症和血液病的儿童提供治疗,包括较常见的和较罕见的癌症。
  • 丹娜法伯癌症研究院成立于1947年,是美国哈佛大学医学院的癌症专科附属医院、美国联邦政府指定的综合性癌症治疗中心,产生了1位诺贝尔医学奖获得者。该院成人肿瘤的治疗优势全美领先,儿童肿瘤的治疗更是历年全美排名#1。
  • 波士顿儿童医院始于1869年,是一家非营利性医疗机构。140年以来,一直在为儿童疾病的治疗而努力,从1947年首次成功缓解白血病到最近的复杂胎儿心脏缺陷的矫正,建树颇多。波士顿儿童医院是全球优秀儿童医院的代表,历年全美儿童医院综合排名#1。
  • 丹娜法伯/波士顿儿童医院癌症中心的视网膜母细胞瘤项目可以提供的治疗有动脉内化疗、手术、冷冻疗法、热疗和放疗,对于转移性视网膜母细胞瘤患者可以考虑高剂量化疗联合干细胞移植。
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